Con la publicación en el año 2013 de la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), la conceptualización del autismo como un continuo más que como una categoría diagnóstica absoluta, consideración que ya había sido propuesta a finales de los años 70 por la psiquiatra británica Lorna Wing, se hizo una realidad.
Los estudios de Wing, realizados dos décadas antes de la publicación de DSM-5, mostraron que los niños que eran diagnosticados con Autismo bajo las concepciones de Leo Kanner, y los que lo eran con Síndrome de Asperger según los estudios de Hans Asperger, presentaban una clara sintomatología común, aunque de grado muy variable en cada caso individual. La llamada Tríada de Wing, supuso una propuesta innovadora, en la que la alteración de la comunicación verbal y no verbal, en la reciprocidad social, y un grado más o menos elevado de rigidez cognitiva, constituían el eje central de lo que ya hoy se conoce como Trastorno del Espectro Autista (TEA). De esta forma, la conceptualización actual del autismo es la de un continuo en el que se pueden dar variabilidad de síntomas, y cada uno de ellos con una intensidad y grado diferente, pudiendo el autismo presentarse de muy diversas formas. La gravedad de los síntomas, se registra de acuerdo con el grado de ayuda necesaria para cada una de las tres dimensiones, siendo el grado 1 el más leve (necesita ayuda), el grado 2 una afectación moderada (necesita ayuda notable), y el grado 3 una alteración grave (necesita ayuda muy notable). Un niño puede presentar dificultades para la interacción social habiendo desarrollado el lenguaje sin dificultades (grado 1), mientras que otro podría tener una grave afectación para la interacción social con un lenguaje formado por pocas palabras inteligibles (grado 3), y ambos cumplir criterios para ser considerados dentro del espectro autista.
Esta heterogeneidad es, sin duda, uno de los aspectos que hacen más difícil su evaluación en el ámbito clínico. La evaluación requiere de la participación de profesionales de diferentes áreas (neurólogos, médicos, psicólogos, logopedas, etc.), especialmente para la observación y estudio del desarrollo temprano y el establecimiento de la presencia o no de conductas atípicas en relación con el desarrollo esperado.
Desde el ámbito de la neuropsicología, el objetivo es establecer si el paciente presenta conductas que son propias o características del espectro tal y como es concebido actualmente, y si suponen una alteración del desarrollo normotípico que afecta o puede afectar a su funcionamiento. No existe una única prueba que permita el diagnóstico del espectro autista. De hecho, como ya se ha mencionado, la evaluación debe basarse en la observación y estudio desde diferentes disciplinas a lo largo del desarrollo del niño. Cada disciplina cuenta con una serie de herramientas que permiten orientar el diagnóstico, su intervención y seguimiento.
Desde nuestra disciplina, destacamos dos instrumentos de evaluación que pueden usarse como herramienta orientativa, pero nunca única: La Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS-2) y la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada (ADI-R), las cuales son complementarias y permiten la estimación del nivel de afectación de las conductas que son características del espectro autista.
La Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada (ADI-R), es una entrevista clínica semiestructurada que permite evaluar en profundidad a todas aquellas personas que presenten sospechas de autismo o algún Trastorno del Espectro Autista (TEA). Realizada por profesionales y dirigida principalmente a los padres, madres o cuidadores del paciente, su objetivo es obtener descripciones detalladas de aquellos comportamientos que son necesarios y determinantes a la hora de establecer un diagnóstico de TEA.
Por su parte, La Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS-2), constituye una evaluación estandarizada y semiestructurada de la comunicación, la interacción social, el juego o el uso imaginativo de los materiales y las conductas restrictivas y repetitivas dirigida a niños, jóvenes y adultos de los que se sospecha que presentan un Trastorno del Espectro Autista. El ADOS-2 es una revisión del ADOS, considerado el instrumento de referencia para la evaluación observacional y el diagnóstico de TEA (Kanne, Randolph y Farmer, 2008; Ozonoff, Goodlin-Jones y Solomon, 2005).
Está compuesto por cinco módulos de evaluación. Cada módulo ofrece distintas actividades estandarizadas que han sido diseñadas para evocar comportamientos que están directamente relacionados con el diagnóstico de los trastornos del espectro autista en distintos niveles de desarrollo y edades cronológicas. Incorpora el uso de situaciones sociales planificadas, denominadas “presiones”, que proporcionan contextos estandarizados en los cuales se pueden observar conductas sociales, de comunicación u otros tipos de conductas concretas. Cada módulo se compone de secuencias socio-comunicativas que combinan una serie de situaciones estructuradas y no estructuradas, de forma que cada situación proporciona una combinación diferente de presiones para comportamientos sociales concretos.
Ambos instrumentos diagnósticos son de gran complejidad en su administración, y han sido diseñados especialmente para su uso en investigación, siendo imprescindible la acreditación de haber recibido la formación para su aplicación. Tanto el ADI-R como el ADOS-2 solo son componentes dentro de lo que debe ser una evaluación diagnóstica completa del trastorno del espectro autista, de forma que estos instrumentos solo proporcionan información sobre la conducta actual del avaluado y está basado en una muestra de comportamiento limitada temporalmente. La evaluación del TEA, como el caso de otros trastornos, requiere la evaluación de múltiples dominios de funcionamiento mediante varios instrumentos y la recopilación de información de distintas fuentes.